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Wednesday, July 20, 2016

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL / PEDIATRIA Y LA DISCAPACIDAD CAUSADA POR EL CROMOSOMA X








Los CDC y la AAP acaban con los mitos sobre el cromosoma X frágil

Foto de marido y mujer embarazada con dos hijos
Infórmese sobre cómo los CDC y la Academia Estadounidense de Pediatría unen esfuerzos para terminar con los mitos comunes acerca del síndrome del cromosoma X frágil.

Mito

Si no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, ¿por qué es que mi hijo necesita un diagnóstico?

Realidad

Tener el diagnóstico puede ayudar a encontrar tratamientos para el comportamiento,* medicamentos* y servicios educativos* que podrían ayudar a su hijo. Un diagnóstico también puede ayudar a encontrar grupos de apoyo de otras familias que estén en la misma situación.
A los pediatras, el diagnóstico les permite detectar y tratar síntomas médicos y conductuales que pueden presentarse en niños con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés).
Abordar las ideas erróneas acerca del FXS es el centro de los nuevos folletos FXS Myth Buster* que fueron publicados recientemente en AAP News, la revista mensual de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP, por sus siglas en inglés). Una versión del folleto FXS Myth Buster está dirigida a los pediatras y contiene mitos y realidades; una segunda versión contiene los mismos mitos y realidades, pero está redactada para que los pediatras se la entreguen a las familias de sus pacientes.
Esta colaboración entre la División de Desarrollo Humano y Discapacidades (DHDD, por sus siglas en inglés) de los CDC y la AAP demuestra cómo la DHDD crea instrumentos que los profesionales de la salud y las familias necesitan ahora mismo para reconocer y entender mejor el FXS.

Necesidad de salud pública

Los niños con el FXS que no hayan recibido un diagnóstico quizás muestren signos de discapacidad intelectual o del desarrollo. Con frecuencia, sus familias consultan muchos médicos antes de obtener las pruebas genéticas* necesarias para el diagnóstico del FXS. Esta demora puede crear estrés emocional y convertirse en una carga económica para las familias. Cuanto antes los niños reciban el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil, más pronto podrán beneficiarse de la atención médica y los servicios. Debido a que el FXS es una afección hereditaria, el diagnóstico en un niño puede llevar a diagnósticos en otros miembros de la familia que podrían también beneficiarse de la atención médica y los servicios necesarios.

Nuestro trabajo

La DHDD se reunió con padres de niños que tienen el FXS, profesionales de la salud, investigadores y representantes de organizaciones de pacientes con el síndrome del cromosoma X frágil. A partir de las reuniones con estos participantes se identificaron dos áreas a mejorar: concientización sobre el FXS entre los proveedores de atención médica y mejoras en el diagnóstico preciso y temprano. Posteriormente, la DHDD trabajó con la AAP para informarse acerca de lo que los pediatras pensaban que era necesario abordar en estas dos áreas.
Se formularon dos proyectos para abordar el aumento de la concientización entre los pediatras, los folletos FXS Myth Buster y un suplemento que se publicará en breve en la revista Pediatrics. El suplemento proveerá una visión general integral de lo que sabemos acerca del FXS y de los trastornos asociados al cromosoma X frágil, y delineará oportunidades para futuras investigaciones acerca del FXS. Un tercer componente de la colaboración de la DHDD con la AAP es la creación de instrumentos para ayudar a los pediatras a disminuir la cantidad de tiempo que transcurre desde un presunto retraso en el desarrollo hasta la obtención de las pruebas genéticas correctas y la determinación del diagnóstico del FXS.
Ilustración de una familia grande con un médico
El síndrome del cromosoma X frágil es una afección hereditaria.

Lo que usted puede hacer

  • Responsables de las políticas: Ayudar a aumentar la concientización sobre esta afección tan compleja distribuyendo los folletos FXS Myth Buster entre los profesionales de la salud* y los padres.*   
  • Pediatras: El FXS quizás no sea lo que usted piensa. Le recomendamos que consulte la guía clínica de la AAP* que hace un llamado a la realización de pruebas genéticas y evaluaciones de todos los niños que presenten retrasos en el desarrollo global o discapacidades intelectuales de origen desconocido.
  • A los padres y madres: Si a usted le preocupa el desarrollo de su hijo, consulte con el médico. Cuanto antes un niño reciba el diagnóstico del FXS, más pronto podrá comenzar a recibir la atención médica y los servicios que necesita. 

Recursos

* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.

Acerca del síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es una afección hereditaria, lo que significa que puede presentarse en varios miembros de una familia. La causa del FXS es un cambio en el material genético o hereditario que se encuentra en cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético hace difícil que las células puedan producir una proteína que es necesaria para el desarrollo y el funcionamiento normal del cerebro. Cuando falta esta proteína con frecuencia se producen discapacidad intelectual y dificultades conductuales. Las personas con el FXS pueden presentar una variedad de dificultades conductuales y de salud. Estas dificultades pueden incluir ansiedad, depresión,* autismo y problemas sensoriales, como cuando recibimos y respondemos a las sensaciones que nos llegan por lo que vemos, escuchamos, olemos, saboreamos y tocamos. Quizás también ocurran infecciones de oído, dificultades para dormir, convulsiones y problemas estomacales o intestinales.
El FXS es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual que se conoce hasta el momento.  Tanto personas de sexo masculino como femenino pueden tener el FXS. Las personas de sexo masculino con FXS generalmente presentan algún nivel de discapacidad intelectual, que varía desde leve hasta grave.  Las personas de sexo femenino pueden presentar una variedad de síntomas, desde una capacidad intelectual normal hasta una discapacidad intelectual moderada. No se sabe cuál es la cantidad exacta de personas que tienen el FXS, pero se estima que alrededor de 1 de cada 5000 personas de sexo masculino, y alrededor de 1 de cada 6000 hasta 1 de cada 8000 personas de sexo femenino tendrían este síndrome.
  • Esta página fue revisada el: 18 de julio de 2016
  • Esta página fue modificada el: 18 de julio de 2016
  • Fuente del contenido:
     
, traducido por CDC Multilingual Services

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